ABCL

Revista 614

Enfermedades poco frecuentes

Elaboradas en 2023 por un grupo de expertos de la Sociedad Latinoamericana de Nefrología e Hipertensión y dirigidas a los laboratorios de análisis clínicos y autoridades sanitarias de Latinoamérica para estimar la tasa de filtración glomerular en la población adulta.

Los avances en Genética Humana son cruciales para su diagnóstico precoz

Las enfermedades poco frecuentes (EPF) o enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 caso en 2000 personas. La Organización Mundial de la Salud estima que las EPF son entre 6000 y 8000. Según datos oficiales, en la Argentina las padecen más de 4 millones de personas. Son enfermedades que generan serios problemas familiares y sociales. En algunos casos los tratamientos pueden ser muy costosos y no reconocidos por los sistemas de salud, ya que en general cursan de forma crónica y su diagnóstico suele ser confuso o dilatado en el tiempo.

El 75% por ciento se detectan en la edad pediátrica, más aún hoy, en virtud de los avances en los métodos de diagnóstico. Hoy en día, gracias a ello, son un grupo de enfermedades reconocidas y frecuentemente tratables.

El diagnóstico de las enfermedades raras o poco frecuentes

Diagnosticar una EPF es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Si bien en la mayoría de los casos los primeros síntomas comienzan en la infancia, también pueden hacerlo en la adultez. Estos síntomas primarios suelen ser inespecíficos y pueden confundirse con otras enfermedades más conocidas.

Alrededor del 80% de las EPF son de origen genético. Por eso los avances en la genética y en la genómica son herramientas clave para mejorar su diagnóstico. La variabilidad genética y el desconocimiento de la existencia de estas enfermedades generan incertidumbre y demoras que pueden conducir a daños irreparables para el paciente. En este sentido, el diagnóstico precoz es uno de los pilares para poder lograr instaurar un tratamiento correcto y oportuno y así poder mejorar la calidad de vida del paciente.

Es importante señalar que muchas EPF son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y posterior tratamiento llegan a tiempo.

El diagnóstico de EPF requiere de varias etapas y la colaboración entre diferentes profesionales de la salud. El primer paso en el diagnóstico de una enfermedad rara es la identificación de síntomas inusuales. En esta etapa, es preciso que los profesionales sanitarios estén atentos a signos clínicos que no encajan con los diagnósticos más comunes. La historia clínica y familiar, y una evaluación minuciosa de los síntomas, pueden proporcionar pistas importantes sobre la naturaleza de la enfermedad y sus posibles causas.

Las EPF a menudo presentan una gran variedad de síntomas, que pueden afectar a múltiples sistemas del cuerpo. Por ello, es esencial la consulta con especialistas en diferentes áreas médicas, como cardiología, neumonología, entre otras. Las pruebas genéticas que se suelen utilizar son: análisis citogenéticos (p. ej. el síndrome de Patau causado por la trisomía del cromosoma 13), análisis de un único gen o paneles de genes por PCR o secuenciación o, más recientemente, la secuenciación del exoma y el genoma.

La secuenciación del exoma completo (WES) consiste en la secuenciación de todos los exones, es decir, de las regiones del genoma que codifican proteínas. Por otra parte, la secuenciación del genoma completo (WGS) implica la secuenciación completa de todo el genoma de un individuo. Esta técnica es más amplia que el WES y puede detectar cambios en regiones no codificantes del genoma, lo que es útil para identificar mutaciones en regiones reguladoras u otros cambios genéticos.

Una universidad pública pionera y un Estado presente

La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata inauguró en 2021 la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes del país, bajo la responsabilidad docente del Dr. César Crespi. Esta cátedra tiene como objetivo alentar a que los futuros profesionales puedan formarse en conocimientos interdisciplinarios referentes a las EPF (biología molecular, proteómica, metabolómica, genética, etc.) y abordarlas como un problema de salud pública.

En la Argentina, el 29 de junio de 2011, se sancionó la ley nacional 26.689 que promueve el cuidado integral de la salud de los pacientes con EPF y establece el alcance de la cobertura asistencial que deben recibir. Por este motivo, los medicamentos de alto precio, previo análisis de una comisión evaluadora, son cubiertos por el Estado.

Bibliografía consultada