Por Dra. Nilda Fink, Directora del SACyT- FABA

El programa del Congreso se desarrolló sobre la base de 55 actividades científicas, incluyendo 2 actos académicos, 4 cursos pre-congreso, 4 talleres pre-congreso, 15 conferencias en total incluidas 3 plenarias, 14 simposios, 1 taller intracongreso y 3 cursos intracongreso. Participaron 4 disertantes extranjeros (2 presenciales y 2 virtuales), 64 disertantes nacionales, participando solo 2, en forma virtual. Hubo 881 participantes, 94% argentinos y el resto de diferentes países (Bolivia, Chile, China, Colombia, Costa Rica, Honduras, México y Paraguay). Asimismo, contó con una exposición comercial excelente, muy concurrida por los asistentes y se organizaron 2 simposios de la industria. El Congreso tuvo como sponsors a 19 firmas comerciales y gubernamentales que acompañaron su realización. ⁣

Tratar de resaltar los hechos más destacados del Congreso sería una tarea compleja por la cantidad y diversidad de temas relevantes que hubo. Por ese motivo vamos a centrar nuestra atención en un grupo de conferencias sobre Genómica y Microbiología.

Conferencias sobre Genómica

Dr. Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular y de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital de la Vall d'Hebrón de Barcelona.

El Dr. Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular y de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital de la Vall d'Hebrón de Barcelona, dictó la conferencia inaugural “Terapias Avanzadas e Intervención Temprana en Atrofia Muscular Espinal: Una Revolución Copernicana para Enfermedades Raras”, en la que se refirió al trabajo sobre los genes SMN1 que significó, como su título, lo dice una revolución copernicana de la atrofia muscular espinal.

La nueva era de terapias avanzadas ha influido y cambiado los puntos de vista y perspectivas de una enfermedad neuromuscular como la atrofia muscular espinal (AME). Al tratarse de un trastorno autosómico recesivo de la neurona motora, caracterizado por diferentes grados de debilidad muscular, tras 25 años del descubrimiento de los genes determinantes y modificadores (SMN1 y SMN2, respectivamente) ya están aprobadas tres terapias específicas dependientes de SMN por la FDA (dos por la EMA), por lo que actualmente hay pacientes en todo el mundo bajo investigación y tratamiento clínico. Este éxito fue el esfuerzo combinado principalmente de pacientes y familias, médicos e investigadores, grupos de defensa y varias instituciones junto con el apoyo de compañías farmacéuticas. Las trayectorias de progresión, los fenotipos, el seguimiento y la atención de los pacientes están en continua evolución. Actualmente, las investigaciones clínicas están demostrando que el diagnóstico y la intervención tempranos son esenciales para una respuesta mejor y más eficaz al tratamiento, mejorando constantemente el pronóstico. Este escenario ha creado la necesidad de concientización, de diagnóstico temprano e incluso de implementación de programas de tamizaje neonatal. Surgen nuevos puntos de vista y perspectivas sobre las expectativas del paciente y su familia, el asesoramiento genético y la atención multidisciplinaria lo que ha llevado a una revolución en las enfermedades neuromusculares y genéticas.

Biomarcadores moleculares para cáncer de colon

Dra. Patricia Esperón, Profesora Titular de Genética en Facultad de Química de UDELAR de Uruguay.

Otra de las conferencias fue la dictada por la Dra. Patricia Esperón, Profesora Titular de Genética en Facultad de Química de UDELAR de Uruguay y trató el tema: “Biomarcadores moleculares emergentes en cáncer de colon“. En su presentación, refirió que el cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más común, la segunda causa de muerte a nivel mundial y que el tratamiento del CCR localizado implica quimioterapia y cirugía. Mencionó que los biomarcadores para terapias dirigidas han mejorado las estrategias terapéuticas para el CCR metastásico y que las mutaciones RAS y BRAF, la inestabilidad de microsatélites, las amplificaciones HER2 y las fusiones NTRK son los principales biomarcadores predictivos. Por otra parte, en pacientes con cáncer colorrectal avanzado, se ha logrado alcanzar una media de sobrevida global de cerca de 25 a 30 meses mediante la combinación de terapias moleculares dirigidas y quimioterapia. Así mismo discutió los principales biomarcadores predictivos actuales, sus ventajas y desventajas. La incorporación de estos marcadores en las guías NCCN (National Comprehensive Cancer Network ) refleja los progresos en el manejo clínico de pacientes con CCR en la era emergente de la medicina de precisión.

Cabe señalar que tanto el Dr. Tizzano como la Dra. Esperón participaron en el Congreso CUBRA 2023 bajo los auspicios del programa de Visiting lecturer Program (VLP) de la IFCC.

Conferencias sobre Microbiología

Una de ellas a cargo del Dr. Horacio Lopardo, Profesor Consulto de la UNLP, que disertó sobre un tema muy vigente actualmente: “El desafío de la resistencia a los antimicrobianos”. Comenzó manifestando que debido a la amenaza de volver a una situación similar a la de la era pre-antibiótica, el estudio epidemiológico y la prevención de la resistencia (R) a los antimicrobianos es un tema de abordaje multidisciplinario que últimamente ha tenido una gran difusión. La detección de R y la explicación de los mecanismos que la producen son exclusivas del microbiólogo clínico. La R en gram negativos ha recibido la mayor atención debido a su impacto. Como resultado, los métodos de detección de carbapeneasas y beta-lactamasas de espectro extendido se han extendido ampliamente y se han incorporado en paneles de métodos rápidos y automatizados. La R a meticilina en estafilococos y la R a vancomicina en gram positivos. Sin embargo, técnicas bastante básicas pueden ser útiles para su detección. El tratamiento de infecciones bacterianas graves con R extrema es un desafío. Uno sería cómo actuar en centros con recursos limitados y otro, aplicar conocimientos previos para hacer recomendaciones de tratamientos empíricos, especialmente cuando el patógeno no es una bacteria común en la clínica. Para lograrlo, es necesario retroceder en el tiempo y observar cómo se llevaba a cabo antes de la tecnología actual, sin olvidar que la identificación precisa de los agentes causales y el uso de los métodos adecuados disponibles para conocer su sensibilidad, son igualmente cruciales.

Hidatidosis: Situación epidemiológica bonaerense

Otra de las conferencias estuvo referida a “Hidatidosis: Situación Epidemiológica en la Provincia de Buenos Aires y su abordaje sanitario”. Fue dictada por el Dr. Nicolás Castiglione, responsable del Programa Provincial de Hidatidosis de la Provincia de Buenos Aires en el Departamento de Zoonosis Rurales. Se refirió a la hidatidosis en la provincia de Buenos Aires, una afección que requiere notificación obligatoria ya que el ciclo biológico del parásito Echinococcus granulosus, que se desarrolla principalmente en ovinos y perros, es sostenido por condiciones de trabajo inadecuadas y malos hábitos higiénicos en las comunidades rurales. Continuó mencionado que estos parásitos contaminan el medio ambiente biológico con los huevos del parásito, manteniendo el ciclo animal y eventualmente afectando a los humanos al comer alimentos o agua contaminados.

Entre los hallazgos durante el período 2013-2023, registraron 1120 casos en el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires. A partir de los datos cargados como notificaciones, se evaluaron la distribución geográfica de los mismos, observándose las dos grandes áreas tradicionales de alta y baja endemicidad, al sur y norte de la cuenca del Río Salado, respectivamente. La tasa de incidencia interanual en el período 2018-2023 tuvo una variación entre 0,11 y 0,32/100.000 habitantes, observándose una tasa muy inferior, 0,05/100.000 habitantes durante el año 2020, probablemente asociado al aislamiento social preventivo obligatorio que postergó los controles clínicos y hallazgos durante la pandemia. Describió que la casuística según franja etaria en pacientes medicados con Albendazol 400 mg., durante el período 2015-2022 arrojó que el 10% corresponde a individuos de 0 a 15 años; 63% en el rango de 16 a 65; 14% para mayores de 66 años; mientras que el porcentaje restante (13%) quedó sin especificar. Se evidenció, según sexo, que el 51% fueron mujeres y el 49% varones. En cuanto a la localización de los quistes, 71% hepáticos, 8% pulmonar, 5% hepático-pulmonar, 9% otras localizaciones y 7% sin especificar.

La Equinococosis quística sigue registrando una elevada casuística, lo que genera costos en salud, deteriora la calidad de vida de pobladores rurales y daña el aparato productivo al afectar mayormente a personas en edad laboral. Es de notar que los costos de tratamientos medicamentosos se han visto disminuidos con la producción pública de Albendazol 400 mg en el laboratorio del Instituto Biológico, perteneciente al MS de la PBA. El disertante sostuvo que se reconoce la falta de datos aportados o cargados en la notificación de casos, así como que tampoco se tienen datos sobre la farmacovigilancia y la efectividad terapéutica.

Señaló que se evidencia la presencia de contaminación ambiental biológica, el sostenimiento de malos hábitos higiénico-sanitarios y alimentación de caninos con vísceras crudas, déficit en la desparasitación periódica de perros y una búsqueda insuficiente de portadores de quistes en la población rural. Las principales acciones de control que se llevan a cabo en la provincia de Buenos Aires como abordaje sanitario son: disminución de la biomasa parasitaria, educación para la salud, detección precoz de portadores y tratamiento oportuno, saneamiento ambiental y vigilancia epidemiológica.