Las pruebas de ADN en heces y la biopsia líquida, nuevas pruebas de laboratorio que mejoran notablemente la precisión diagnóstica del cáncer colorrectal y podrían sustituir a las colonoscopías
El cáncer colorrectal es una de las grandes preocupaciones de salud en todo el mundo; sólo en Estados Unidos, anualmente, se diagnostican aproximadamente 153.000 casos, siendo la segunda causa más común de muerte provocada por patologías oncológicas. Aunque las pruebas de detección son efectivas para reducir su incidencia y mortalidad, el empleo de las mismas ha sido bajo, alcanzando apenas el 60% por ciento en 2021, por debajo del objetivo nacional estadounidense del 80%, de acuerdo a lo expresado en un artículo publicado a fines de marzo por la Gaceta Médica de España.
En un esfuerzo por mejorar la detección, en 2014 la FDA había aprobado una prueba de ADN en heces no invasiva de múltiples objetivos que incluye la evaluación de marcadores moleculares de ADN y niveles de hemoglobina. Este test se incorporó a las pautas de detección para personas con riesgo promedio.
Aunque en ensayos iniciales esta prueba mostró una mayor detección de cánceres colorrectales y lesiones precancerosas avanzadas en comparación con otras pruebas, como la inmunoquímica fecal (FIT), su especificidad era menor.
El mismo artículo detalla que “en este interés de la promoción del diagnóstico precoz el New England Journal of Medicine (NEJM) se ha hecho eco de dos investigaciones que mejoran notablemente el diagnóstico precoz del cáncer colorrectal. La Prueba Shield analizó el ADNcf (AND libre circulante) en plasma de 7.861 personas con una edad media de 60 años. La prueba recoge tres tipos de información sobre el cfDNA de la persona: estado de metilación, patrones de fragmentación aberrantes y presencia o ausencia de variantes patogénicas somáticas en los genes APC y KRAS”. (https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2304714).
“Con esta prueba, detectaron cáncer colorrectal con una sensibilidad del 83 por ciento, neoplasia avanzada con una especificidad del 90 por ciento y lesiones precancerosas avanzadas (incluidos pólipos adenomatosos avanzados del colon y lesiones serradas sésiles) con una sensibilidad del 13 por ciento. La especificidad para la detección de neoplasia avanzada se correlacionó inversamente con la edad”,
se añadió.
También se indicó que el estudio BLUE-C se propuso evaluar las características de rendimiento de esta prueba de próxima generación. Su objetivo principal era determinar la sensibilidad para el cáncer colorrectal y la especificidad para la neoplasia avanzada, con objetivos secundarios que incluían la sensibilidad para lesiones precancerosas avanzadas y la especificidad para hallazgos no neoplásicos o colonoscopias negativas, además de comparar los resultados con una FIT disponible comercialmente.
Este estudio representa un avance significativo en la detección del cáncer colorrectal al evaluar una prueba de ADN en heces de próxima generación. Los resultados revelan una sensibilidad notablemente alta para la detección de cáncer colorrectal y lesiones precancerosas avanzadas, lo que podría tener un impacto significativo en la reducción de la incidencia y mortalidad relacionada con esta enfermedad.
“Además, la mejora en la especificidad de la prueba es crucial para reducir los resultados falsos positivos y, por ende, la necesidad de colonoscopias innecesarias. La precisión diagnóstica del estudio, respaldada por una gran muestra y una adjudicación central y ciega de casos, fortalece la confianza en los resultados obtenidos. Sin embargo, las limitaciones, como la proporción relativamente alta de muestras no evaluables, subrayan la necesidad de futuras investigaciones para abordar y superar obstáculos potenciales en la implementación efectiva de esta tecnología emergente en la práctica clínica. En resumen, este estudio ofrece esperanza en la lucha contra el cáncer colorrectal al presentar una herramienta prometedora y altamente sensible para su detección temprana; se expresó.
Los resultados principales mostraron una sensibilidad del 93,9 por ciento para el cáncer colorrectal y una especificidad del 90,6 por ciento para la neoplasia avanzada con la prueba de ADN en heces de próxima generación.
Comparado con la FIT, esta nueva prueba demostró una mayor sensibilidad pero menor especificidad. Sin embargo, la especificidad sigue siendo alta y mejora la detección de lesiones precancerosas avanzadas, lo que es clave para la prevención del cáncer colorrectal.
Un aspecto destacado del estudio fue el meticuloso proceso de identificación de biomarcadores y desarrollo de algoritmos para mejorar la especificidad de la prueba sin comprometer la sensibilidad. Se encontró que la sensibilidad de la prueba para el cáncer colorrectal en estadios curables fue del 92,7 por ciento, lo que sugiere su eficacia incluso en etapas tempranas de la enfermedad.
Entre las fortalezas del estudio se encuentra su amplia y diversa población participante, así como la adjudicación central y ciega de los casos de cáncer colorrectal. Sin embargo, se señalaron limitaciones, como la proporción relativamente alta de muestras no evaluables debido a diversos factores, incluida la pandemia de COVID-19.
“En conclusión, la prueba de ADN en heces de próxima generación muestra un gran potencial para mejorar la detección del cáncer colorrectal, ofreciendo una sensibilidad alta y una especificidad aceptable. Aunque se necesitan más estudios para comparar directamente su rendimiento con otras pruebas disponibles, estos resultados sugieren un avance prometedor en la lucha contra el cáncer de colon y un gran avance diagnóstico para sustituir las colonoscopías”, se destacó.
